Diagnostisering (for fagfolk)

Diagnosen kan fremstilles ved specifikke kromosom analyse tests, herunder en cytogenetisk test (karyotype) og fish (Fluorescens In Situ Hybridisering) eller ved en kromosom microarray analyse (også kaldet array CGH).

 

De fleste mennesker med Smith-Magenis Syndrom er født med en lille deletion (manglende afsnit) på ét af deres 17. par af kromosomer. Det er manglen på dette særlige afsnit, kendt som 17p11.2, der forårsager, at et barn udvikler de typiske træk ved Smith-Magenis Syndrom.

 

Alle deletioner omfatter sletning af RAI1 genet. I de tilfælde, hvor en deletion ikke kan konstateres, bør en sekventering af RAI1 genet tages i betragtning.

 

Ca. 90% af tilfældene af Smith-Magenis Syndrom skyldes deletion, hvorimod de resterende 10% skyldes en mutation, der forekommer i RAI1 genet.

Hvornår stilles diagnosen Smith-Magenis Syndrom typisk?

SMS er en genetisk lidelse, og derfor er barnet født med syndromet og skal leve med det hele livet. Nogle børn får diagnosen meget tidligt, fordi årvågne læger eller sundhedspersonale beslutter at teste for det. Andre får diagnosen meget sent, fordi man ikke ved, at en persons særlige træk og opførsel kan skyldes SMS.

Det er ofte de særlige ansigtstræk og medfødte hjertefejl, der leder til at man tester for SMS.