Smith-Magenis Syndrom (SMS) er en kromosomfejl som ofte sammenlignes med Down Syndrom, fordi en del symptomer minder hinanden. Både SMS og Downs skyldes genfejl og påvirker intellektet og organer.

Se detaljeret liste over adfærd, udvikling og fysiske symptomer, som typisk opleves hos personer med SMS. Listen kan bruges til at vurdere, om dit barn kan have SMS.

De væsentligste symptomer, som går igen hos alle med SMS, er :

Se også spørgsmål og svar


Søvn og selvskade

Søvnproblemerne og den selvskadende adfærd træder først rigtigt i karakter omkring 2-års alderen, hvor barnet begynder at dunke hovedet i gulvet, at slå eller bide sig selv.

Søvnen kommer ind i et fast, skævt mønster, som er helt karakteristisk for syndromet. Børnene vågner mange gange i løbet af natten, er længe vågne og står meget tidligt op. I dagtimerne er de udpræget trætte, fordi døgnrytmen er forskudt.

Søvnproblemerne og adfærden er det, der for de fleste SMS-forældre kommer til at fylde mest i hverdagen.

 

Udseende

Personer med SMS har en række karakteristiske træk:

  • tykke kinder
  • dybtliggende øjne
  • lille lidt bred opstopper næse
  • teltformet overlæbe
  • en generelt lidt kraftig kropsbygning og kort statur
  • små hænder og fødder
  • noget lysere i farverne end forældrene
  • med alderen buskede og sammenvoksede øjenbryn
  • med alderen bredt ansigt med underudviklet midter ansigt og fremskudt hage

 

Babyer og småbørn med SMS

Som babyer er personer med SMS oftest nemme, men de er slappe, har svært ved at die og har lav muskel tonus. Mange er hypermobile, og de sidder og går sent (første skridt omkring 2½-års alderen er normalt). Børnene er tilfredse med at ligge eller sidde og kigge, de leger ikke særlig aktivt, og pludren og gråd er sjælden. De færreste børn begynder at tale før 4-5 års alderen. men de har stor glæde af tegn til tale, som de er gode til at bruge. Nogle har defekter på stemmebåndet, så sproget aldrig bliver korrekt.

 

Årsager og diagnose

Et syndrom er et genkendeligt mønster af fysiske symptomer, adfærdsmæssige og udviklingsmæssige træk, der optræder sammen i samme person på grund af en enkelt, underliggende årsag.

  • Årsagen til Smith-Magenis syndrom er, at der mangler et lille stykke af 17. kromosom eller at der er en lille ændring i det – en såkaldt genfejl. På lægeligt sprog kaldes det ‘deletion 17p11.2’.
  • SMS opstår opstår som regel spontant ved undfangelsen og er sjældent nedarvet.
  • Man stiller diagnosen med DNA-test
  • Det vides ikke nøjagtigt, hvor mange der har SMS, men det anslås 1 ud af 15-25.000 fødes med SMS.
  • SMS er underdiagnosticeret, fordi lægerne ikke kender til det og derfor ikke undersøger for det, men efterhånden som kendskabet til syndromet stiger, vokser antallet af diagnosticerede personer hvert år.
  • Eksperter mener, at personer med SMS generelt er mere udfordrende end andre udviklingshæmmede, bl.a. fordi der er så stor forskel på den emotionelle og den intellektuelle udvikling, fordi de er ekstremt opmærksomhedskrævende og fordi de ofte eksploderer i raseri-anfald.