Spørgsmål og svar

Er Smith-Magenis Syndrom arvelig? Hvis det er genetisk betinget, betyder det så, at jeg kan få et barn mere med SMS?

SMS er typisk ikke arvelig. Det er normalt en ændring i generne, der opstår, når kønscellerne dannes (æg eller sæd) eller i den tidlige fosterudvikling.

Smith-Magenis Syndrom er tydeligvis genetisk, men normalt ikke familiær. Der er ingen forhøjet risiko for, at søskende til personer med SMS får et barn med SMS.

Hvis forældrenes kromosomer er normale, er risikoen for, at de får flere børn med SMS meget lille.

Familier med et SMS barn, der ønsker flere børn, rådes til at tale med en genetisk specialist (læge) for at få rådgivning.

 

Hvor almindeligt er Smith-Magenis Syndrom?

Det vides ikke nøjagtigt, hvor mange der har SMS, men det anslås 1 ud af 15-25.000 fødes med SMS.

SMS er underdiagnosticeret, fordi lægerne ikke kender til det og derfor ikke undersøger for det, men efterhånden som kendskabet til syndromet stiger, vokser antallet af diagnosticerede personer hvert år.

 

Hvornår stilles diagnosen Smith-Magenis Syndrom typisk?

SMS er en genetisk lidelse, og derfor er barnet født med syndromet og skal leve med det hele livet. Nogle børn får diagnosen meget tidligt, fordi årvågne læger eller sundhedspersonale beslutter at teste for det. Andre får diagnosen meget sent, fordi man ikke ved, at en persons særlige træk og opførsel kan skyldes SMS.

Det der ofte leder til, at man tester for SMS er de særlige ansigtstræk og medfødte hjertefejl.

Hvis en baby ikke diagnosticeres ved fødslen, lægger forældre eller fagfolk med tiden mærke til den udviklingsmæssige forsinkelse på en række områder og ønsker en genetisk udredning.

I takt med at flere får viden om, at SMS findes – og i takt med at der kommer nye teknikker til at finde genfejl, håber vi, at mange flere børn vil blive diagnosticeret ved eller kort efter fødslen. På den måde får både sundhedsfagligt personale og forældre de bedste muligheder for at håndtere de fysiske og psykiske udfordringer for mennesker med SMS.

 

Hvad er årsagen til søvnproblemerne? Og hvad gør man?

Mennesker med SMS er meget vågne om natten og trætte om dagen. Deres søvnrytme er forskudt, man kan sige, at de har permanent jetlag. Træthed er reguleret af, hvornår vi producerer søvn-hormonet Melatonin, der sender signaler til kroppen om, at det er sovetid. SMS personer producerer Melatonin om dagen i stedet for om aftenen og natten.  

Nogle børn falder bedre i søvn om aftenen og har lidt færre opvågninger, hvis de får Melatonin-piller.

Det er meget forskelligt, hvordan SMS familier håndterer, at deres SMS barn vågner og er vågent mange timer hver nat. Nogle familier vælger at lade barnet spille ipad eller se fjernsyn, mens en forældre forsøger at sove lidt i nærheden. Nogle vælger, at den ene forældre sover med barnet, hvilket ind i mellem kan holde barnet i sengen. Andre har såkaldte nattepassere, der tager sig af SMS-barnet om natten, så forældrene kan få sovet. De lidt ældre SMS personer bruger ofte natten på at se film, spille computerspil og spise uden at forstyrre forældrene.

Fælles for alle SMS familier er, at nætterne er en af de største udfordringer og at der ikke findes nemme løsninger. Søvnudfordringen er en af de væsentligste årsager til, at den ene af forældrene i mange SMS familier er på nedsat arbejdstid, fordi de har behov for at sove om dagen.

Er det en fordel med en tidlig diagnose af Smith-Magenis Syndrom?

Der er mange fordele ved at vide, hvorfor et barn er forsinket i sin udvikling.

Man kan sætte tidligt ind med tale- og sprogterapi, ergoterapi og / eller fysioterapi.

Man kan identificere områder med særlig behov eller risiko. For eksempel har nogle Smith-Magenis Syndrom familier nydt godt af at bruge tegn til tale med deres barn, indtil hans eller hendes tale blev udviklet.

Diagnosen åbner dørene til et netværk af information og støtte fra fagfolk og andre familier, der beskæftiger sig med syndromet.

 

Hvad er den forventede levetid for en person med Smith-Magenis Syndrom?

Der findes ingen officielle studier omkring den forventede levetid for personer med Smith-Magenis Syndrom, men de synes at have en normal levealder. Den ældste, kendte person med Smith-Magenis Syndrom blev over 80 år.