Hva er Smith-Magenis syndrom og hvordan arter det seg? Smith-magenis syndrom er en betegnelse på en rekke felles fysiske og psykiske symptomer som påvirker flere utviklingsmessige forhold. Alle barn med Smith-Magenis Syndrom har varierende grad av funskjonsnedsettelse. Dette skyldes manglende del av genetisk materiell i det 17 kromosonet. Selv om Smith-Magenis Syndrom er en genfeil er den ikke arvelig. Feilen oppstår ved en tilfeldighet rundt unnfangelsen noen ganger uten å være arvet fra en av foreldrene (www.prisms.org).

Læs mere om adferd

Som en sammenligning kan det nevnes at Downs syndrom skyldes ekstra kromoson nr.21 og i Norge fødes det rundt 50 barn årlig med Downs syndrom eller 1 mot ca. 700-1000 fødsler, mens når det gjelder Smith-Magenis Syndrom antas forekomsten å være 1 av 25000 levendefødte barn noe som betyr at det fødes 2 barn med Smith-Magenis Syndrom i Norge pr.år. Frambu som er et senter for sjeldne funksjonshemninger kjenner til under 10 barn i Norge med Smith-Magenis Syndrom men det er antatt at syndromet er underdiagnotisert. Jeg vet om 6 barn i Norge, 2 på Island og 1 i Danmark som siden kjenner 9 danske barn.

Ingen studier har blitt utført i henhold til levealder men National Institute of Health i USA rapporterer om person med Smith-Magenis Syndrom på 80 år.

Smith-Magenis Syndrom oppdages ikke ved vanlig kromoson scanning, det må foreligge en mistanke om dette spesifikke syndromet basert på spesielt utseende eller adferd. Deretter er det mulig å bruke FISH-metoden for å lete spesielt etter denne mangelen i kromoson 17.

Symptomer

Det finnes forskjellige grader av Smith-Magenis Syndrom og ingen personer har alle symptomene som beskrives nedenfor. Likevel er det noen karakteristiske trekk som går gjennom hos de fleste personer med Smith-Magenis Syndrom.

De to tydeligste trekkene er adferdsproblemer og søvnproblemer. 75% av personer med Smith-Magenis Syndrom har store søvnproblemer som innebærer flere oppvåkninger i løpet av natten med lange våkenperioder. Tidlig oppvåkning (3:30-5:30) og mange småblunder gjennom dagen. Søvnproblemene melder seg fra 5 måneder alder og utover mens adferdsproblematikk ofte ikke kommer frem før i 2-3 års alderen. Før den tid er barn med Smith-Magenis Syndrom ofte slappe i musklaturen, de begynner sent å gå (rundt 2 års alderen) og er inaktive. Adferden utvikler seg siden til selvslåing og biting samt hodedunking, aggressiv adferd og sinneutbrudd.

Det er vanlig med urolig hyperaktiv adferd som blant annet innebærer kort utholdenhet i lek og aktiviteter.

Disse to symptomene søvn og adferd er noen av de vanskeligste utfordringene en familie med Smith-Magenis Syndrom barn får i livsløpet og selv om symptomene kan endre seg med årene vil det alltid ligge et grunnlag for en eller annen form for søvn og adferdsproblematikk.

På den amerikanske siden for Smith-magenis syndrom (www.prisms.org) foreligger det en liste over symptomer hos personer med Smith-Magenis Syndrom. Det må understrekes at ingen personer har alle de symptomene som står nedenfor men listen kan brukes som bekreftelse eller veiledning over hva som eventuelt kan være syndrom-relatert hos personer med Smith-Magenis Syndrom.

Vanlige fysiske symptomer (75% av personer med Smith-Magenis Syndrom):

  • Karakteristiske ansiktstrekk (Flatt mellom-ansikt, nedadvendt munn, strutterende lysrøde kinner, kraftig underkæbe i voksne og større barn, mørke kraftige øyebryn som ofte blir sammenvokst med alderen).
  • Lav muskeltonus.
  • Defekter på munnmotorikken (Dårlig sugeevne, nedsatt tungestyrke og bevegelser, åpenstående munn, savlende, textur aversion).
  • Mellomøre-problemer (Ofte kroniske ørebetennelser), laryngeal anormaliteter.
  • Hes stemme, hypernasal tale.
  • Korte fingre og tær.
  • Hyporeflexia.
  • Signs of peripheral neuropathy.
  • Veldig flate føtter.
  • Distinct, skrævende gang (ganmønster).
  • Forhøyet smerteterskel

Vanlige psykiske symtomer (75% av personer med Smith-Magenis Syndrom):

  • Utviklingshemning.
  • Forskjellig grad av mental retardering (mild-moderat).
  • Generalized complacency/lethargy (infancy).
  • Putter ting og fingre opp i munnen langt utover småbarnsalderen.
  • Forsinket tale.
  • Sensory integration issues. ”samordnede føle og sanse problemer”
  • Skjærer tenner.
  • Forsinket renslighet.
  • Upassende opprørsel som for eksempel: hyperaktivitet, impulsivitet, oppmerksomhetssøking (særlig fra voksne), lett å begeistre eller distrahere, plutselige humørsvinginger, eksplosive utbrudd, forlengende raserianfall, aggressiv eller destruktiv oppførsel.
  • Søvnforstyrrelser (kroniske) som innebærer jevnlig oppvåkning gjennom natten, forhøyet trøtthet om dagen og tidlig oppvåkning om morgenen (3:30 – 5:00).
  • Omvendt melatonin rytme.
  • Stereotyp/gjentagende oppførsel som for eksempel: Selv-klemming, håndvriding, når de er spennte eller oppspillte, ”slikk og flett” oppførsel (hurtig fletting av sider i en bok/blad med eller uten å slikke på fingeren).
  • Selvdestruktiv oppførsel som for eksempel: Hodedunking, biter i egen hånd, piller i huden sin og negler som etterlater sår, trekker egne finger- og tånegler av (eldre barn), putter ting i øre, nese eller andre kroppsåpninger.
  • Positive adferdstrekk som for eksempel: Hyggelig og sjarmerende personlighet, meget god humoristisk sans og veldig god langtidshukommelse spesielt når det gjelder å huske navn, steder og begivenheter.

Andre symptomer (50%-75% av personer med Smith-Magenis Syndrom):

  • Nedsatt hørsel
  • Kortvokst
  • Scoliosis (s-formet ryggrad)
  • Øyeproblemer som for eksempel strabimus (skjeling), nærsynhet, small cornea(microcorena) and/ or iris anomalies
  • Forstoppelse
  • Hypercholesterolemia/hypertriglyceridemia
  • Unormal EEG uten anfall (epilepsi uten anfall)

Andre symptomer (25%-50% av personer med Smith-Magenis Syndrom)

  • Hjertefeil (congential heart defects/murmurs)
  • Nedsatt immunforsvar
  • Anfall
  • Thyroid function adnormalities

Andre symptomer (25% av personer med Smith-Magenis Syndrom)

  • Nedsatt blære eller nyrefunksjoner
  • Underarms defekter(feil/mangel?)
  • Cleft clip/palate
  • Retinal detachment

Typiske symptomer i spedbarnsalderen:

  • Lysrøde kinner
  • Virker glad og tilfreds
  • Uregelmessig gråt og forsinket stemmebruk
  • Slapp musklatur
  • Spiseproblemer som for eksempel dårlig sugeevne og problemer med å bytte fra flytende til fast føde.
  • Forsinket grov og fin motorikk

Andre symptomer som ikke er nevnt i denne listen som er oversatt fra den amerikanske siden om Smith-Magenis Syndrom men som mange foreldre kjenner til:

  • Er lite opptatt av renslighet og tar av bleien om natten og smører innholdet på vegger, seg selv og andre ting
  • Røde ører