SMS symptomer

En person med SMS kan have et par enkelte eller mange af de symptomer, der står på listen her. Og selv om ikke alle personer med Smith-Magenis Syndrom opfører sig markant anderledes end ‘almindelige’ mennesker, vil de altid lave en vis grad af selvskade og og have søvnforstyrrelser.

Trods deres meget vanskelige adfærd, er børn og voksne med Smith-Magenis Syndrom meget kærlige og engagerede personligheder med et stort uudnyttet potentiale.

 

Sundhedsmæssige udfordringer

  • Mellemørebetændelser
  • Hyppige forkølelser
  • Problemer med renlighed
  • Forstoppelse
  • Nedsat hørselse
  • Epilepsi
  • Scoliosis (skæv ryg)
  • Nyre/urinvej misdannelser
  • Hjerte/kar problemer – misdannelser
  • Vækstproblemer
  • Forhøjet kolesterol

Meget almindelige fysiske symptomer (> 75% af personer med Smith-Magenis Syndrom)

  • Karakteristiske ansigtstræk:
    • Fladt mellemansigt, telt-formet overlæbe, struttende lyserøde kinder
    • Voksne og større børn har kraftig, fremskudt underkæbe; underbid; mørke kraftige øjenbryn, ofte sammenvoksede.
    • Disse ansigtstræk kan være mere eller mindre markante.
  • Lav muskelspænding (hypotoni)
  • Mundmotoriske defekter som dårlig sutte/synkeevne, nedsat tungestyrke og bevægelse, åbenstående mund, savlende, tekstur aversion
  • Mellemøreproblemer (kroniske øre infektioner); hørenedsættelse
  • Misdannelser på stemmebåndet
  • Hæs stemme, nasal tale
  • Brede hænder, korte fingre og tæer
  • Svage reflekser
  • Tegn på perifær neuropati (nedsat muskelkraft i fødder og underben)
  • Meget flade fødder
  • Unormal tanddannelse: Manglende præmolarer
  • Særskilt, skrævende gang (gangmønster)
  • Forhøjet smertetærskel

 

Meget almindelige udviklings- og adfærds symptomer (> 75% af personer med Smith-Magenis Syndrom)

  • Udviklingshæmning
  • Forskellige grader af mental retardering (mild til moderat)
  • Udpræget selvtilfredshed/apati (småbørnsalderen)
  • Putter ting og hænder i munden langt ud over småbørnsalderen
  • Forsinket tale og udtaleproblemer
  • Sensorisk integrationsproblemer
  • Skæren tænder
  • Forsinket renlighed (forsinket pottetræning og/eller vedvarende sengevædning om natten)
  • Upassende opførsel som f.eks.:
    • hyperaktivitet, impulsivitet, opmærksomhedssøgning (især fra voksne)
    • lette at begejstre eller distrahere
    • pludselige humørsvingninger
    • eksplosive udbrud
    • forlængede raserianfald
    • aggressiv eller destruktiv opførsel
  • Positive adfærdstræk
    • Indtagende / tiltrækkende personlighed
    • Fremragende langtidshukommelse især vedr. navne, steder og begivenheder
    • god humoristisk sans

 

  • Søvnforstyrrelser (kronisk)
    • Jævnlige natlige opvågninger / REM søvnforstyrrelser
    • Øget træthed om dagen/power naps
    • Tidlig opvågning om morgenen (3:30 – 5:00)
    • Forskudt døgnrytme / omvendt melatonin rytme

 

  • Stereotyp/gentagende opførsel som f.eks. selvkramning/håndvridning, når de er spændte, “slik og flip” opførsel (f.eks. hurtig flipping af sider i en bog/blad med eller uden at slikke på fingeren)
  • Selvdestruktiv opførsel: hovedbanken, bider i egen hånd, piller i huden, sår og negle, trækker egne finger- og tånegle af (ældre børn), putter ting i øre, næse eller andre kropsåbninger.
  • Personer med Smith-Magenis Syndrom er i USA ofte diagnosticeret med psykiatriske diagnoser baseret på DMSIV kriterier (dobbelt diagnose), herunder ADHD, ADD, OCD, ODD, osv.

Almindelige symptomer (50% – 75% af personer med Smith-Magenis Syndrom)

  • Hørenedsættelse
  • Kort statur (især i den tidlige barndom)
  • Scoliosis (s-formet rygrad, sidelæns)
  • Øjenproblemer, inkl. strabismus (et skelende øje), nærsynethed, små hornhinder (microcornea) og/eller iris misdannelser
  • Forstoppelse
  • Forhøjet kolesterolindhold eller triglyceridværdier i blodet (hyperkolesterolæmi/ hypertriglyceridæmi)
  • Atypisk EEG uden krampeanfald

 

Karakteristik i spædbørnsalderen

  • Rosa ansigtsudseende
  • Virker glad og tilfreds
  • Uregelmæssig gråd og forsinket brug af stemmen
  • Lav muskeltonus (hypotoni) fortsætter længere op i barndommen
  • Spiseproblemer (dårlig sutte/synkeevne, problemer med at skifte fra flydende til fast føde)
  • Forsinket grov- og finmotorik

Mindre almindelige symptomer (25% – 50% af personer med Smith-Magenis Syndrom)

  • Medfødte hjertedefekter (ASD, KSD, pulmonalstenose), hjertelyd
  • Nedsat immunforsvar
  • Krampeanfald
  • Funktionsnedsættelse af skjoldbruskkirtel

Sjældne symptomer (<25% af personer med Smith-Magenis Syndrom)

  • Blære/nyre defekter
  • Underarms defekter
  • Gane-/læbespalte
  • Nethindeløsning